Malformații congenitale

Malformațiile congenitale de la nivelul mâinii reprezintă acele modificări care apar în perioada dezvoltării fătului, încă dinainte ca acesta să se nască. O malformație poate afecta nu doar degetele sau mâna, ci și antebrațul sau chiar întregul membru superior.

Schimbările aduse de o malformație se pot traduce prin prezența unor degete lipsă sau în plus, prin fuziunea dintre degete, ori prin dezvoltarea insuficientă sau, din contră, exagerată a anumitor structuri ale mâinii, cum ar fi oasele.

Cel mai frecvent, aceste modificări apar în primele săptămâni de sarcină – mai precis între săptămânile a patra și a opta. În această perioadă, mugurii din care se dezvoltă brațele și mâinile încep să se formeze și să se organizeze. Dacă ceva întrerupe sau perturbă acest proces, pot apărea variații în formă sau funcție.

Cauzele pot fi cât se poate de diverse. Câteodată, vorbim despre anomalii genetice – modificări ale ADN-ului, care de multe ori apar spontan, fără să aibă caracter ereditar. Alteori, factorii de mediu sunt responsabili pentru influențarea modului în care se dezvoltă fătul – de exemplu, anumite infecții sau medicamente luate în perioada sarcinii. Cu toate acestea, în multe dintre cazuri, nu există o cauză clar identificabilă. Unele malformații apar izolat, iar altele fac parte din sindroame mai complexe care afectează și alte organe.

Din păcate, anomaliile congenitale nu pot fi detectate înainte de naștere. Deși mulți dintre părinți pot simți frustrare ori vinovăție odată cu apariția unui astfel de diagnostic, este important de reținut faptul că aceste diferențe nu sunt cauzate de greșeli în timpul sarcinii și, de regulă, nu pot fi prevenite. Mai mult, cu ajutorul medical potrivit și suport adecvat din partea specialiștilor cu profil pediatric, micuții pot ajunge să ducă un stil de viață normal și autonom, lipsit de stresul cauzat de un membru disfuncțional sau inestetic.

Aproximativ 1–2% dintre nou-născuți la nivel global  prezintă un defect congenital, iar în jur de 10% dintre aceste cazuri implică malformații la nivelul membrelor superioare. Estimările arată că aproximativ 1 din 500 de persoane este afectată de o malformație congenitală a mâinii. De asemenea, datele arată că aceste afecțiuni sunt observate de aproximativ 1,5 ori mai frecvent la băieți decât la fete.

Clasificarea Oberg, Manske, Tonkin (OMT) împarte anomaliile congenitale ale mâinii în trei grupe principale, în funcție de modul în care este afectat procesul de dezvoltare al fătului:

1. Malformație – apare atunci când mâna sau degetele nu se formează complet sau corect în perioada de dezvoltare intrauterină:

• Brahidactilia (degete mai scurte decât normalul)
• Simbrahidactilia (lipsa parțială a degetelor, însoțită uneori de fuziuni)
• Sindactilia (fuziune între două sau mai multe degete)
• Polidactilie (prezența unui deget în plus)
• Ectrodactilia (mână în formă de V, cu degete lipsă în centrul mâinii)
• mâna de tip Apert (fuziuni complexe ale degetelor, asociate cu sindromul Apert)
• absența sau dezvoltarea anormală a radiusului sau ulnei

2. Deformație – apare după formarea corectă a țesuturilor, dar sunt afectate ulterior:

• sindromul benzii de constricție (benzi de țesut care pot întrerupe dezvoltarea degetelor)
• Clinodactilia (curbura anormală a degetului mic)
• Camptodactilia (incapacitatea de a extinde complet unul sau mai multe degete)
• deformări ale articulației pumnului

3. Displazie – implică organizarea anormală a celulelor care formează țesuturile, afectând structura internă și funcționalitatea:

• Hemihipertrofia (dezvoltarea excesivă a unei părți a corpului sau a unui membru)
• Macrodactilia (unul sau mai multe degete sunt exagerat de mari)
• boala Madelung (afectarea creșterii radiusului, cu devierea încheieturii)
• Osteocondrom (formațiune osoasă benignă care poate afecta creșterea normală)
• displazia fibroasă (țesutul osos este înlocuit de țesut fibros, slăbind structura osului)

Malformațiile congenitale ale mâinii sunt, de cele mai multe ori, vizibile la naștere. Pentru a înțelege mai bine tipul și severitatea anomaliei, este însă recomandată o evaluare imagistică (radiografie). Aceasta ne oferă informații despre starea oaselor, a articulațiilor și a țesuturilor înconjurătoare și ne ajută să stabilim nu doar nivelul de complexitate al afecțiunii, dar și planul de tratament potrivit.

Cu privire la cel din urmă, suntem bucuroși că putem afirma faptul că, la Clinica de Chirurgia Mâinii Dr. Vîlcioiu, pacienții beneficiază de o abordare holistică, care permite diagnosticarea, tratarea și finalizarea unui program de recuperare a mâinii în același loc, alături de o echipă multidisciplinară formată din chirurgi ortopezi, chirurgi plasticieni și specialiști în terapia mâinii.

Iar pentru că fiecare copil este unic, tratamentul se stabilește în funcție de o serie de factori, precum:

• vârsta copilului, starea generală de sănătate și istoricul său medical;
• tipul și severitatea malformației;
• cauza malformației;
• toleranța copilului la anumite proceduri sau terapii;
• preferințele părinților.

Opțiunile de tratament disponibile în cadrul Clinicii de Chirurgia Mâinii Dr. Vîlcioiu includ purtarea de orteze sau atele pentru corectarea poziției mâinii, programe de kinetoterapie specializată pentru redobândirea mobilității și forței, intervenții chirurgicale precum corectarea contracturilor, transferuri de tendoane, grefe de piele, reconstrucții complexe și și chiar opțiuni de protezare, în cazurile în care reconstrucția anatomică nu este posibilă.

Dacă vrei să te asiguri că și copilul tău se află #pemâinibune și să afli mai multe detalii despre cum echipa Clinicii de Chirurgie a Mâinii îți poate oferi ajutorul de care ai nevoie, programează o consultație la numărul de telefon 07 431 010 40 sau folosind formularul nostru online de contact!